Inilah 5 Kasus Mutasi Gen Tubuh Manusia Paling Aneh dan Langka


Kita harus senantiasa bersyukur dengan apa yang telah diberikan Alloh SWT pada kita. Karena mungkin diluar sana ada beberapa orang yang kurang beruntung dengan kondisi fisiknya. 

Perubahan genetik (gen) dan kromosom pada tubuh manusia memang sangat jarang ditemukan dalam medis kedokteran. Nggak diketahui pasti apa faktor penyebab kelainan genetik ini sebenarnya. Namun setidaknya dalam dunia kedokteran sudah dilaporkan ada 5 kasus mutasi gen tubuh manusia paling aneh dan langka di dunia. Berikut ulasan selengkapnya!
1. Mesenterium, Organ Baru pada Anatomi Manusia

Mesenterium, organ tubuh baru manusia yang baru-baru ini ditemukan oleh para ahli kedokteran memang bukanlah kelainan genetik, meskipun pendapat ini sendiri masih diragukan. Bermula dari temuan Profesor bedah asal Irlandia bernama Calvin Coffey yang mengatakan kalau Mesenterium merupakan membran berliku-liku yang terdapat di dalam usus manusia. Berfungsi sebagai penghubung serta pengikat usus kecil dan besar manusia yang berada di dinding perut. Namun untuk lebih tepatnya Mesenterium masuk dalam klasifikasi anatomi tubuh yang lebih akurat kita masih terus melakukan penelitian lanjut, apakah ia bagian dalam sistem pencernaan, endokrin, kardiobaskular, sistem pembuluh darah atau sistem imun pertahanan tubuh.
2. Sirenomelia, Sindrom Putri Duyung
kelainan genetik
Fenomena putri duyung nggak hanya ada dalam cerita disney, mitos rakyat maupun mamalia laut purba yang bernama Duyung. Dalam dunia medis, sindrom Sirenomelia sangatlah aneh dan menyeramkan dan kasus gen ini sangat langka ditemukan. Karena ketika janin bayi terlahir dari rahim ibunya ia akan mengalami kondisi aneh pada tubuhnya, yakni kedua kakinya dempet (mengapit, menempel) persis seperti penampakan ikan duyung. Kedua tulang kaki mereka bisa menyatu atau terlahir hanya dengan satu kaki saja, dan bayi tersebut pun sangat riskan mengalami kerusakan organ tubuh lainnya. Nggak jarang bayi yang terlahir dengan sindrom ini nggak berumur panjang akibat komplikasi kandung kemih dan ginjal yang menyatu. Meskipun beberapa kasus ada bayi duyung yang beruntung bisa diselamatkan nyawanya dan sampai sekarang pun bisa hidup normal setelah kedua kakinya yang menempel di operasi bedah. Namun langkah pembedahan ini tidak bisa dilakukan langsung, harus menunggu beberapa tahun saat sang bayi duyung dirasa sudah cukup usia.
3. Tulang Keras Tak bisa Patah seperti Robot

Berbanding terbalik dari osteoporosis dimana kualitas kepadatan tulang pada tubuh kita menurun sehingga menyebabkan kondisi tulang keropos bahkan retak. Dan genetik yang mengontrol kepadatan tulang kita ini bernama Low-density lipoprotein receptor-related protein 5 (LRP5). Meski langka, dalam beberapa kasus pernah terjadi mutasi gen aneh pada tulang manusia, yakni tulangnya mengeras kaku bahkan mustahil untuk dipatahkan.
4. Manusia Kayu atau Manusia Patung

Mirip seperti kasus genetik langka diatas, angka penderita penyakit Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP) baru dilaporkan sebanyak 708 kali dari seluruh dunia. Penyakit FOP dimana pengidapnya mengalami kelainan jaringan berserat pada otot, tendon serta ligamennya menjadi mengeras kaku dan membuat dalaman tulang menjadi rusak, dalam arti lain jaringan syaraf yang rusak ini akan keras seperti tulang. Sehingga penderitanya tak bisa menggerakkan seluruh anggota tubuhnya sama sekali. Hanya mampu untuk menggerakkan bibir serta mengedipkan kedua matanya saja. Salah satu kasus fenomenal penyakit FOP pasti kamu juga sudah mendengarnya. Yakni tentang Sulami, manusia kayu asal Sragen di negeri kita sendiri Indonesia. Begitu menyedihkan, ia hanya bisa terdiam tanpa bisa bergerak sama sekali bagaikan patung manekin. Meskipun penyebab penyakit manusia kayu pada Sulami bukanlah Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP) melainkan Ankylosing Spondylitis yaitu infeksi saraf tulang belakang dan sendi-sendi tubuh. Namun pendapat ini masih diragukan dan para Dokter spesialis syaraf sampai sekarang pun masih melakukan penelitian lebih lanjut untuk mengetahui apa penyebab penyakit Sulami sebenarnya.
5. Ektrodaktil, Lobster Claw Syndrome (jari-jari tangan dan kaki seperti Capit Kepiting, Lobster)

Manusia yang terlahir dengan kondisi jari-jari tangan atau kaki terpisah sehingga menyerupai capit kepiting disebabkan oleh pembentukan gen tidak sempurna ketika ia masih di dalam rahim ibunya. Sehingga proses perkembangan kromosom 7 mengalami kelainan, penghapusan, ataupun translokasi. Dan ketika terlahir jari pada kaki maupun tangannya tidak lengkap hanya berjumlah 2 atau 3 jari saja. Penderitanya bukan hanya mengalami kekurangan pada tubuh saja, tapi juga mengalami komplikasi syaraf lainnya seperti pertumbuhan tubuh yang kurang sempurna, gangguan pendengaran serta penyakit hernia.
Itulah 5 mutasi gen tubuh manusia paling aneh dan langka di dunia. Beberapa diantaranya masih diteliti oleh para ilmuwan apa yang menjadi penyebabnya. Semoga kedepannya dunia kedokteran yang semakin canggih bisa meminimalisir mutasi gen tersebut hingga para bayi bisa terlahir dengan sempurnya ya...

Sumber
close